Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology asociază 31 trăsături cu HNRNPC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed motor skillsÎntotdeauna
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Difficulty sleepingÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Intellectual disability, mildÎntotdeauna
Intellectual disability, severeÎntotdeauna
IQ between 34 and 49Întotdeauna
Delayed fine motor developmentFoarte des (80–99%)
Delayed ability to walkDes (30–79%)
Happy demeanorDes (30–79%)
Poor concentrationDes (30–79%)
Absent speech developmentUneori (5–29%)
Delayed CNS myelinationUneori (5–29%)
Grand mal seizuresUneori (5–29%)
Motor ticsUneori (5–29%)
Obstructive sleep apneaUneori (5–29%)
Typical absence seizureUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Smooth philtrumDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Abnormally small headUneori (5–29%)
Broad head shapeUneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Prominent noseUneori (5–29%)
Round faceUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Deeply set eyeDes (30–79%)
Abnormally close eyesUneori (5–29%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneDes (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Feeding difficultiesDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HNRNPC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu