Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HNRNPC susiję požymiai

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 31 požymį su HNRNPC: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Difficulty sleepingVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, mildVisada
Intellectual disability, severeVisada
IQ between 34 and 49Visada
Delayed fine motor developmentLabai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Happy demeanorDažnai (30–79%)
Poor concentrationDažnai (30–79%)
Absent speech developmentKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Grand mal seizuresKartais (5–29%)
Motor ticsKartais (5–29%)
Obstructive sleep apneaKartais (5–29%)
Typical absence seizureKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Smooth philtrumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Prominent noseKartais (5–29%)
Round faceKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deeply set eyeDažnai (30–79%)
Abnormally close eyesKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HNRNPC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test