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Tratti
Tratti collegati a HNRNPC
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C
La Human Phenotype Ontology collega 31 tratti a HNRNPC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed motor skills | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Difficulty sleeping | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability, mild | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| IQ between 34 and 49 | Sempre |
| Delayed fine motor development | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed ability to walk | Spesso (30–79%) |
| Happy demeanor | Spesso (30–79%) |
| Poor concentration | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | A volte (5–29%) |
| Grand mal seizures | A volte (5–29%) |
| Motor tics | A volte (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | A volte (5–29%) |
| Typical absence seizure | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Smooth philtrum | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Prominent nose | A volte (5–29%) |
| Round face | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Spesso (30–79%) |
| Abnormally close eyes | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HNRNPC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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