Rasgos

Rasgos asociados a HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a HNRNPC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Delayed fine motor development	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Happy demeanor	Frecuente (30–79 %)
Poor concentration	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Motor tics	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Typical absence seizure	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Smooth philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Round face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HNRNPC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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