Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology knytter 31 kjennetegn til HNRNPC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Delayed fine motor development	Svært ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Happy demeanor	Ofte (30–79 %)
Poor concentration	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Motor tics	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Typical absence seizure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Round face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HNRNPC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test