Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology spojuje s HNRNPC 31 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed motor skillsVždy
Delayed speech and language developmentVždy
Difficulty sleepingVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disability, mildVždy
Intellectual disability, severeVždy
IQ between 34 and 49Vždy
Delayed fine motor developmentVelmi často (80–99 %)
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Happy demeanorČasto (30–79 %)
Poor concentrationČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNěkdy (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNěkdy (5–29 %)
Grand mal seizuresNěkdy (5–29 %)
Motor ticsNěkdy (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNěkdy (5–29 %)
Typical absence seizureNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Smooth philtrumČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)
Broad head shapeNěkdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNěkdy (5–29 %)
Prominent noseNěkdy (5–29 %)
Round faceNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Deeply set eyeČasto (30–79 %)
Abnormally close eyesNěkdy (5–29 %)
Wide-set eyesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiencyNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HNRNPC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test