Merkmale

Mit HNRNPC verknüpfte Merkmale

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit HNRNPC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty sleeping	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Delayed fine motor development	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Happy demeanor	Häufig (30–79 %)
Poor concentration	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Motor tics	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Typical absence seizure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Round face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HNRNPC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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