İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

HNRNPC ile ilişkili özellikler

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology, HNRNPC ile ilişkili 31 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty sleepingHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disability, mildHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Delayed fine motor developmentÇok sık (%80–99)
Delayed ability to walkSık (%30–79)
Happy demeanorSık (%30–79)
Poor concentrationSık (%30–79)
Absent speech developmentBazen (%5–29)
Delayed CNS myelinationBazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)
Motor ticsBazen (%5–29)
Obstructive sleep apneaBazen (%5–29)
Typical absence seizureBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Smooth philtrumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Abnormally small headBazen (%5–29)
Broad head shapeBazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Prominent noseBazen (%5–29)
Round faceBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Deeply set eyeSık (%30–79)
Abnormally close eyesBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HNRNPC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al