Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HNRNPC seotud tunnused

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HNRNPC 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Difficulty sleepingAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disability, mildAlati
Intellectual disability, severeAlati
IQ between 34 and 49Alati
Delayed fine motor developmentVäga sageli (80–99%)
Delayed ability to walkSageli (30–79%)
Happy demeanorSageli (30–79%)
Poor concentrationSageli (30–79%)
Absent speech developmentMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Grand mal seizuresMõnikord (5–29%)
Motor ticsMõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apneaMõnikord (5–29%)
Typical absence seizureMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Smooth philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Broad head shapeMõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Prominent noseMõnikord (5–29%)
Round faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Deeply set eyeSageli (30–79%)
Abnormally close eyesMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HNRNPC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test