Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology knytter 31 egenskaber til HNRNPC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed motor skillsAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Difficulty sleepingAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disability, mildAltid
Intellectual disability, severeAltid
IQ between 34 and 49Altid
Delayed fine motor developmentMeget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walkOfte (30–79 %)
Happy demeanorOfte (30–79 %)
Poor concentrationOfte (30–79 %)
Absent speech developmentNogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
Grand mal seizuresNogle gange (5–29 %)
Motor ticsNogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apneaNogle gange (5–29 %)
Typical absence seizureNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Smooth philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Abnormally small headNogle gange (5–29 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Prominent noseNogle gange (5–29 %)
Round faceNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeOfte (30–79 %)
Abnormally close eyesNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HNRNPC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test