Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z HNRNPC

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology łączy z HNRNPC 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed motor skillsZawsze
Delayed speech and language developmentZawsze
Difficulty sleepingZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disability, mildZawsze
Intellectual disability, severeZawsze
IQ between 34 and 49Zawsze
Delayed fine motor developmentBardzo często (80–99%)
Delayed ability to walkCzęsto (30–79%)
Happy demeanorCzęsto (30–79%)
Poor concentrationCzęsto (30–79%)
Absent speech developmentCzasami (5–29%)
Delayed CNS myelinationCzasami (5–29%)
Grand mal seizuresCzasami (5–29%)
Motor ticsCzasami (5–29%)
Obstructive sleep apneaCzasami (5–29%)
Typical absence seizureCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Smooth philtrumCzęsto (30–79%)
Thin red part of the upper lipCzęsto (30–79%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Broad head shapeCzasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Prominent noseCzasami (5–29%)
Round faceCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Deeply set eyeCzęsto (30–79%)
Abnormally close eyesCzasami (5–29%)
Wide-set eyesCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HNRNPC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test