특성

HNRNPC 연관 특성

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

인간 표현형 온톨로지가 HNRNPC에 연결하는 특성은 31개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed motor skills	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty sleeping	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, mild	항상
Intellectual disability, severe	항상
IQ between 34 and 49	항상
Delayed fine motor development	매우 자주 (80–99%)
Delayed ability to walk	자주 (30–79%)
Happy demeanor	자주 (30–79%)
Poor concentration	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Motor tics	가끔 (5–29%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)
Typical absence seizure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Smooth philtrum	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Round face	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HNRNPC에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공