Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin HNRNPC yhdistetyt ominaisuudet

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C

Human Phenotype Ontology yhdistää HNRNPC-geeniin 31 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Delayed speech and language developmentAina
Difficulty sleepingAina
Global developmental delayAina
Intellectual disability, mildAina
Intellectual disability, severeAina
IQ between 34 and 49Aina
Delayed fine motor developmentHyvin usein (80–99%)
Delayed ability to walkUsein (30–79%)
Happy demeanorUsein (30–79%)
Poor concentrationUsein (30–79%)
Absent speech developmentJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
Motor ticsJoskus (5–29%)
Obstructive sleep apneaJoskus (5–29%)
Typical absence seizureJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Smooth philtrumUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Prominent noseJoskus (5–29%)
Round faceJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eyeUsein (30–79%)
Abnormally close eyesJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HNRNPC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test