Trăsături

Trăsături asociate cu FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu FRMD4A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Full lower lip	Des (30–79%)
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Small head present at birth	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Neînregistrat
Fullness of upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Poor speech	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Partial agenesis of the corpus callosum	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Neînregistrat
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Des (30–79%)
Sparse hair	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FRMD4A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu