Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology spojuje s FRMD4A 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Full lower lipČasto (30–79 %)
Fullness of eyelidsČasto (30–79 %)
Highly arched eyebrowČasto (30–79 %)
Long eyelashesČasto (30–79 %)
Low frontal hairlineČasto (30–79 %)
Narrow foreheadČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedČasto (30–79 %)
Small head present at birthČasto (30–79 %)
Thick eyebrowČasto (30–79 %)
Drooping lower lipNezaznamenáno
Fullness of upper eyelidNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent speech developmentČasto (30–79 %)
Agenesis of corpus callosumČasto (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Intellectual disability, severeČasto (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxiaČasto (30–79 %)
Poor speechNěkdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNezaznamenáno
AtaxiaNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno
Partial agenesis of the corpus callosumNezaznamenáno
Small cerebellumNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of headČasto (30–79 %)
Low-set earsNezaznamenáno
Prominent earNezaznamenáno

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive hairinessČasto (30–79 %)
Sparse hairNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or legČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FRMD4A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test