Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til FRMD4A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ikke registrert
Fullness of upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ikke registrert
Prominent ear	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FRMD4A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test