Tratti

Tratti collegati a FRMD4A

FERM domain containing 4A

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a FRMD4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Non registrato
Fullness of upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Partial agenesis of the corpus callosum	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FRMD4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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