İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FRMD4A ile ilişkili özellikler

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology, FRMD4A ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)
Full lower lipSık (%30–79)
Fullness of eyelidsSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
Long eyelashesSık (%30–79)
Low frontal hairlineSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Small head present at birthSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)
Drooping lower lipKaydedilmedi
Fullness of upper eyelidKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentSık (%30–79)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Intellectual disability, severeSık (%30–79)
Nonprogressive cerebellar ataxiaSık (%30–79)
Poor speechBazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumKaydedilmedi
AtaxiaKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi
Partial agenesis of the corpus callosumKaydedilmedi
Small cerebellumKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Low-set earsKaydedilmedi
Prominent earKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive hairinessSık (%30–79)
Sparse hairKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or legSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delaySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FRMD4A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al