Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FRMD4A susiję požymiai

FERM domain containing 4A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su FRMD4A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Full lower lipDažnai (30–79%)
Fullness of eyelidsDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
Long eyelashesDažnai (30–79%)
Low frontal hairlineDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Small head present at birthDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Drooping lower lipNeužfiksuota
Fullness of upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxiaDažnai (30–79%)
Poor speechKartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Partial agenesis of the corpus callosumNeužfiksuota
Small cerebellumNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Low-set earsNeužfiksuota
Prominent earNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive hairinessDažnai (30–79%)
Sparse hairNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or legDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FRMD4A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test