Egenskaper

Egenskaper kopplade till FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology kopplar 33 egenskaper till FRMD4A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Full lower lip	Ofta (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Small head present at birth	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Inte registrerat
Fullness of upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Inte registrerat
Ataxia	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Partial agenesis of the corpus callosum	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Inte registrerat
Prominent ear	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FRMD4A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test