Caractéristiques

Caractéristiques liées à FRMD4A

FERM domain containing 4A

La Human Phenotype Ontology associe 33 caractéristiques à FRMD4A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
Fullness of eyelids	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Non signalé
Fullness of upper eyelid	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Partial agenesis of the corpus callosum	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Non signalé
Prominent ear	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FRMD4A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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