Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FRMD4A

FERM domain containing 4A

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan FRMD4A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Full lower lipVaak (30–79%)
Fullness of eyelidsVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
Low frontal hairlineVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Small head present at birthVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Drooping lower lipNiet vastgelegd
Fullness of upper eyelidNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentVaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disability, severeVaak (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxiaVaak (30–79%)
Poor speechSoms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumNiet vastgelegd
AtaxiaNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
Partial agenesis of the corpus callosumNiet vastgelegd
Small cerebellumNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Low-set earsNiet vastgelegd
Prominent earNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive hairinessVaak (30–79%)
Sparse hairNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or legVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FRMD4A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen