Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FRMD4A

FERM domain containing 4A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 33 χαρακτηριστικά με το FRMD4A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small headΣυχνά (30–79%)
Full lower lipΣυχνά (30–79%)
Fullness of eyelidsΣυχνά (30–79%)
Highly arched eyebrowΣυχνά (30–79%)
Long eyelashesΣυχνά (30–79%)
Low frontal hairlineΣυχνά (30–79%)
Narrow foreheadΣυχνά (30–79%)
Nasal tip, upturnedΣυχνά (30–79%)
Small head present at birthΣυχνά (30–79%)
Thick eyebrowΣυχνά (30–79%)
Drooping lower lipΔεν έχει καταγραφεί
Fullness of upper eyelidΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent speech developmentΣυχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosumΣυχνά (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaΣυχνά (30–79%)
Global developmental delayΣυχνά (30–79%)
Intellectual disability, severeΣυχνά (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxiaΣυχνά (30–79%)
Poor speechΜερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumΔεν έχει καταγραφεί
AtaxiaΔεν έχει καταγραφεί
Intellectual disabilityΔεν έχει καταγραφεί
Partial agenesis of the corpus callosumΔεν έχει καταγραφεί
Small cerebellumΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of headΣυχνά (30–79%)
Low-set earsΔεν έχει καταγραφεί
Prominent earΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairinessΣυχνά (30–79%)
Sparse hairΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or legΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyedΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of musclesΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Growth delayΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FRMD4A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας