Características

Características associadas a FRMD4A

FERM domain containing 4A

A Human Phenotype Ontology associa 33 características a FRMD4A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Não registado
Fullness of upper eyelid	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Ataxia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Partial agenesis of the corpus callosum	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Não registado
Prominent ear	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FRMD4A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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