Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FRMD4A seotud tunnused

FERM domain containing 4A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FRMD4A 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Full lower lipSageli (30–79%)
Fullness of eyelidsSageli (30–79%)
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
Long eyelashesSageli (30–79%)
Low frontal hairlineSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedSageli (30–79%)
Small head present at birthSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Drooping lower lipPole registreeritud
Fullness of upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxiaSageli (30–79%)
Poor speechMõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Partial agenesis of the corpus callosumPole registreeritud
Small cerebellumPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Low-set earsPole registreeritud
Prominent earPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessSageli (30–79%)
Sparse hairPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or legSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FRMD4A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test