Merkmale

Mit FRMD4A verknüpfte Merkmale

FERM domain containing 4A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit FRMD4A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Nicht erfasst
Fullness of upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Partial agenesis of the corpus callosum	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FRMD4A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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