Egenskaber

Egenskaber knyttet til FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til FRMD4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ikke registreret
Fullness of upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FRMD4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test