Cechy

Cechy powiązane z FRMD4A

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology łączy z FRMD4A 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
Fullness of eyelids	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Nie odnotowano
Fullness of upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Partial agenesis of the corpus callosum	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FRMD4A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test