Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FRMD4A yhdistetyt ominaisuudet

FERM domain containing 4A

Human Phenotype Ontology yhdistää FRMD4A-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Full lower lipUsein (30–79%)
Fullness of eyelidsUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Long eyelashesUsein (30–79%)
Low frontal hairlineUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Small head present at birthUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Drooping lower lipEi kirjattu
Fullness of upper eyelidEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Intellectual disability, severeUsein (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxiaUsein (30–79%)
Poor speechJoskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumEi kirjattu
AtaxiaEi kirjattu
Intellectual disabilityEi kirjattu
Partial agenesis of the corpus callosumEi kirjattu
Small cerebellumEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Low-set earsEi kirjattu
Prominent earEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairinessUsein (30–79%)
Sparse hairEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FRMD4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test