Rasgos

Rasgos asociados a FRMD4A

FERM domain containing 4A

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a FRMD4A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
Fullness of eyelids	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Small head present at birth	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	No registrado
Fullness of upper eyelid	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	No registrado
Ataxia	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Partial agenesis of the corpus callosum	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	No registrado
Prominent ear	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FRMD4A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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