Trăsături

Trăsături asociate cu FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu FASTKD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Brisk reflexes	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Slurred speech	Des (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Leukoencephalopathy	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Glucose in urine	Neînregistrat
High urine phosphate levels	Neînregistrat
High urine protein levels	Neînregistrat
Increased CSF lactate	Neînregistrat
Increased hepatocellular lipid droplets	Neînregistrat
Increased intramyocellular lipid droplets	Neînregistrat
Renal Fanconi syndrome	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Weakness of muscles controlling eye movement	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat
Pigmentary retinopathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Întotdeauna
Breathing difficulties	Neînregistrat
Exertional breathlessness	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High palate	Neînregistrat
Weakness of facial musculature	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased liver function	Neînregistrat
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyporeflexia of lower limbs	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FASTKD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu