Merkmale

Mit FASTKD2 verknüpfte Merkmale

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit FASTKD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Brisk reflexes	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Glucose in urine	Nicht erfasst
High urine phosphate levels	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst
Increased CSF lactate	Nicht erfasst
Increased hepatocellular lipid droplets	Nicht erfasst
Increased intramyocellular lipid droplets	Nicht erfasst
Renal Fanconi syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Exertional breathlessness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High palate	Nicht erfasst
Weakness of facial musculature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyporeflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FASTKD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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