İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FASTKD2 ile ilişkili özellikler

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Human Phenotype Ontology, FASTKD2 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Brisk reflexesHer zaman
Instability or lack of coordination of central trunk musclesHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movementsSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Global developmental delaySık (%30–79)
Slurred speechSık (%30–79)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityKaydedilmedi
Delayed ability to walkKaydedilmedi
Intellectual disabilityKaydedilmedi
LeukoencephalopathyKaydedilmedi
Motor delayKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in bodyHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodSık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findingsKaydedilmedi
Glucose in urineKaydedilmedi
High urine phosphate levelsKaydedilmedi
High urine protein levelsKaydedilmedi
Increased CSF lactateKaydedilmedi
Increased hepatocellular lipid dropletsKaydedilmedi
Increased intramyocellular lipid dropletsKaydedilmedi
Renal Fanconi syndromeKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyHer zaman
Weakness of muscles controlling eye movementHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Drooping upper eyelidKaydedilmedi
Pigmentary retinopathyKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersHer zaman
Generalized decreased muscle toneHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Decreased lung function due to weak breathing musclesKaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureHer zaman
Breathing difficultiesKaydedilmedi
Exertional breathlessnessKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High palateKaydedilmedi
Weakness of facial musculatureKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased liver functionKaydedilmedi
Enlarged liverKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobinKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hyporeflexia of lower limbsSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscleSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidneyKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exerciseKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FASTKD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al