Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til FASTKD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Glucose in urine	Ikke registrert
High urine phosphate levels	Ikke registrert
High urine protein levels	Ikke registrert
Increased CSF lactate	Ikke registrert
Increased hepatocellular lipid droplets	Ikke registrert
Increased intramyocellular lipid droplets	Ikke registrert
Renal Fanconi syndrome	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Alltid
Weakness of muscles controlling eye movement	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Pigmentary retinopathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Alltid
Breathing difficulties	Ikke registrert
Exertional breathlessness	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High palate	Ikke registrert
Weakness of facial musculature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased liver function	Ikke registrert
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FASTKD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test