Egenskaber

Egenskaber knyttet til FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til FASTKD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Brisk reflexes	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Glucose in urine	Ikke registreret
High urine phosphate levels	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret
Increased CSF lactate	Ikke registreret
Increased hepatocellular lipid droplets	Ikke registreret
Increased intramyocellular lipid droplets	Ikke registreret
Renal Fanconi syndrome	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid
Weakness of muscles controlling eye movement	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Altid
Breathing difficulties	Ikke registreret
Exertional breathlessness	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ikke registreret
Weakness of facial musculature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FASTKD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test