Tratti

Tratti collegati a FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a FASTKD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Glucose in urine	Non registrato
High urine phosphate levels	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato
Increased CSF lactate	Non registrato
Increased hepatocellular lipid droplets	Non registrato
Increased intramyocellular lipid droplets	Non registrato
Renal Fanconi syndrome	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Weakness of muscles controlling eye movement	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Sempre
Breathing difficulties	Non registrato
Exertional breathlessness	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
High palate	Non registrato
Weakness of facial musculature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased liver function	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyporeflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FASTKD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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