Egenskaper

Egenskaper kopplade till FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till FASTKD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Slurred speech	Ofta (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Inte registrerat
Delayed ability to walk	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Leukoencephalopathy	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased lactate in body	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofta (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Inte registrerat
Glucose in urine	Inte registrerat
High urine phosphate levels	Inte registrerat
High urine protein levels	Inte registrerat
Increased CSF lactate	Inte registrerat
Increased hepatocellular lipid droplets	Inte registrerat
Increased intramyocellular lipid droplets	Inte registrerat
Renal Fanconi syndrome	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Alltid
Weakness of muscles controlling eye movement	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Inte registrerat
Pigmentary retinopathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory failure	Alltid
Breathing difficulties	Inte registrerat
Exertional breathlessness	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High palate	Inte registrerat
Weakness of facial musculature	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased liver function	Inte registrerat
Enlarged liver	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyporeflexia of lower limbs	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FASTKD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test