Caractéristiques

Caractéristiques liées à FASTKD2

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à FASTKD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FASTKD2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Brisk reflexes	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Slurred speech	Souvent (30–79 %)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Non signalé
Delayed ability to walk	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Leukoencephalopathy	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased lactate in body	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Glucose in urine	Non signalé
High urine phosphate levels	Non signalé
High urine protein levels	Non signalé
Increased CSF lactate	Non signalé
Increased hepatocellular lipid droplets	Non signalé
Increased intramyocellular lipid droplets	Non signalé
Renal Fanconi syndrome	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Weakness of muscles controlling eye movement	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Non signalé
Pigmentary retinopathy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Toujours
Breathing difficulties	Non signalé
Exertional breathlessness	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
High palate	Non signalé
Weakness of facial musculature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased liver function	Non signalé
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyporeflexia of lower limbs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FASTKD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test