Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FASTKD2 seotud tunnused

FASTK mitochondrial RNA regulator 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FASTKD2 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaAlati
Brisk reflexesAlati
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Slurred speechSageli (30–79%)
Abnormal basal ganglia MRI signal intensityPole registreeritud
Delayed ability to walkPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyAlati
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findingsPole registreeritud
Glucose in urinePole registreeritud
High urine phosphate levelsPole registreeritud
High urine protein levelsPole registreeritud
Increased CSF lactatePole registreeritud
Increased hepatocellular lipid dropletsPole registreeritud
Increased intramyocellular lipid dropletsPole registreeritud
Renal Fanconi syndromePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyAlati
Weakness of muscles controlling eye movementAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidPole registreeritud
Pigmentary retinopathyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlati
Generalized decreased muscle toneAlati
Low muscle toneAlati
Decreased lung function due to weak breathing musclesPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureAlati
Breathing difficultiesPole registreeritud
Exertional breathlessnessPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High palatePole registreeritud
Weakness of facial musculaturePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased liver functionPole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hyporeflexia of lower limbsSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscleSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneyPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercisePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FASTKD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test