Características

Características associadas a XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a XK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chorea	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Frequente (30–79%)
Anxiety	Não registado
Depression	Não registado
Disorder of involuntary muscle movements	Não registado
Generalized-onset seizure	Não registado
Motor axonal neuropathy	Não registado
Obsessive compulsive behavior	Não registado
Personality disorder	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Muito frequente (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acanthocytosis	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a XK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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