Ominaisuudet

Geeniin XK yhdistetyt ominaisuudet

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää XK-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chorea	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Usein (30–79%)
Anxiety	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Disorder of involuntary muscle movements	Ei kirjattu
Generalized-onset seizure	Ei kirjattu
Motor axonal neuropathy	Ei kirjattu
Obsessive compulsive behavior	Ei kirjattu
Personality disorder	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Decreased circulating haptoglobin concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Usein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acanthocytosis	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: XK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test