Cechy

Cechy powiązane z XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z XK 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chorea	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Często (30–79%)
Anxiety	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Disorder of involuntary muscle movements	Nie odnotowano
Generalized-onset seizure	Nie odnotowano
Motor axonal neuropathy	Nie odnotowano
Obsessive compulsive behavior	Nie odnotowano
Personality disorder	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Decreased circulating haptoglobin concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Bardzo często (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acanthocytosis	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z XK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test