Caractéristiques

Caractéristiques liées à XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à XK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorea	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Non signalé
Depression	Non signalé
Disorder of involuntary muscle movements	Non signalé
Generalized-onset seizure	Non signalé
Motor axonal neuropathy	Non signalé
Obsessive compulsive behavior	Non signalé
Personality disorder	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Decreased circulating haptoglobin concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle tissue disease	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Très souvent (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acanthocytosis	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à XK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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