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Rasgos

Rasgos asociados a XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a XK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ChoreaMuy frecuente (80–99 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Impaired vibration sensation at anklesFrecuente (30–79 %)
AnxietyNo registrado
DepressionNo registrado
Disorder of involuntary muscle movementsNo registrado
Generalized-onset seizureNo registrado
Motor axonal neuropathyNo registrado
Obsessive compulsive behaviorNo registrado
Personality disorderNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Decreased circulating haptoglobin concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationFrecuente (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Disease of the heart muscleA veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatA veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle tissue diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscleA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Areflexia of upper limbsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
AcanthocytosisSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a XK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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