Egenskaper

Egenskaper kopplade till XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till XK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chorea	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Inte registrerat
Depression	Inte registrerat
Disorder of involuntary muscle movements	Inte registrerat
Generalized-onset seizure	Inte registrerat
Motor axonal neuropathy	Inte registrerat
Obsessive compulsive behavior	Inte registrerat
Personality disorder	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Decreased circulating haptoglobin concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Ofta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ankle reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acanthocytosis	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till XK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test