Merkmale

Mit XK verknüpfte Merkmale

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit XK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorea	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst
Generalized-onset seizure	Nicht erfasst
Motor axonal neuropathy	Nicht erfasst
Obsessive compulsive behavior	Nicht erfasst
Personality disorder	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Areflexia of upper limbs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit XK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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