Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s XK 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
ChoreaVelmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Impaired vibration sensation at anklesČasto (30–79 %)
AnxietyNezaznamenáno
DepressionNezaznamenáno
Disorder of involuntary muscle movementsNezaznamenáno
Generalized-onset seizureNezaznamenáno
Motor axonal neuropathyNezaznamenáno
Obsessive compulsive behaviorNezaznamenáno
Personality disorderNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseVždy
Decreased circulating haptoglobin concentrationVelmi často (80–99 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVelmi často (80–99 %)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationČasto (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)
Disease of the heart muscleNěkdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNěkdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Muscle tissue diseaseVelmi často (80–99 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
Breakdown of skeletal muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Absent ankle reflexesVelmi často (80–99 %)
Areflexia of upper limbsČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
AcanthocytosisVždy

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s XK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test