Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan XK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chorea	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Vaak (30–79%)
Anxiety	Niet vastgelegd
Depression	Niet vastgelegd
Disorder of involuntary muscle movements	Niet vastgelegd
Generalized-onset seizure	Niet vastgelegd
Motor axonal neuropathy	Niet vastgelegd
Obsessive compulsive behavior	Niet vastgelegd
Personality disorder	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Decreased circulating haptoglobin concentration	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vaak (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle tissue disease	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent ankle reflexes	Heel vaak (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acanthocytosis	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan XK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen