İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

XK ile ilişkili özellikler

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Human Phenotype Ontology, XK ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ChoreaÇok sık (%80–99)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Impaired vibration sensation at anklesSık (%30–79)
AnxietyKaydedilmedi
DepressionKaydedilmedi
Disorder of involuntary muscle movementsKaydedilmedi
Generalized-onset seizureKaydedilmedi
Motor axonal neuropathyKaydedilmedi
Obsessive compulsive behaviorKaydedilmedi
Personality disorderKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Decreased circulating haptoglobin concentrationÇok sık (%80–99)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSık (%30–79)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeSık (%30–79)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatBazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscleBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue diseaseÇok sık (%80–99)
Muscle weaknessSık (%30–79)
Breakdown of skeletal muscleBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexesÇok sık (%80–99)
Areflexia of upper limbsSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcanthocytosisHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: XK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al