Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το XK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chorea	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Impaired vibration sensation at ankles	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Δεν έχει καταγραφεί
Depression	Δεν έχει καταγραφεί
Disorder of involuntary muscle movements	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized-onset seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Motor axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Obsessive compulsive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Personality disorder	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Decreased circulating haptoglobin concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Breakdown of skeletal muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ankle reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Areflexia of upper limbs	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acanthocytosis	Πάντα

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το XK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας